文章導讀：骨髓增生異常綜合癥是一組起源于造血髓系定向干細胞或多能干細胞的異質(zhì)性克隆性疾患，主要特征是無效造血和高危演變?yōu)榧毙运柘蛋籽?，臨床表現(xiàn)為造血細胞在質(zhì)和量上出現(xiàn)不同程度的異常變化。
骨髓增生異常綜合癥（ myelodysplastic syndrome, MDS）是一組起源于造血髓系定向干細胞或多能干細胞的異質(zhì)性克隆性疾患，主要特征是無效造血和高危演變?yōu)榧毙运柘蛋籽?，臨床表現(xiàn)為造血細胞在質(zhì)和量上出現(xiàn)不同程度的異常變化。
其具體臨床表現(xiàn)為貧血，可伴有感染或出血，部分病人可無癥狀。部分患者可有肝，脾，淋巴結(jié)輕度腫大，少數(shù)患者可有胸骨壓痛，肋骨或四肢關節(jié)痛。血象可呈全血細胞減少，或任何一系及二系血細胞減少。
MDS的病因尚不明確，推測是由于生物，化學，或物理等因素引起基因突變，染色體異常使某個惡變的細胞克隆性 骨髓增生異常綜合癥書籍增生。業(yè)已公認，誘變劑如病毒，某些藥物（如化療藥），輻射（放療），工業(yè)反應劑（如苯，聚乙烯）以及環(huán)境污染等的可致癌作用，誘變劑可引起染色體的重排或基因重排，也可能只引起基因表達的改變導致MDS。
通常起病緩慢，少數(shù)起病急劇。一般從發(fā)病開始轉(zhuǎn)化為白血病，在一年之內(nèi)約由50％以上。貧血患者占90％。常為中度貧血，表現(xiàn)為面色蒼白，頭暈乏力，活動后心悸氣短等。發(fā)熱占50%，其中原因不明性發(fā)熱占10％～15％，感染部位以呼吸道，肛門周圍和泌尿系為多。
出血占20％，常見于呼吸道，消化道，也由顱內(nèi)出血者，早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，女性患者可有月經(jīng)過多。晚期出血趨勢加重， 腦出血成為患者死亡的主要原因之一。
感染：急性白血病 MDS中RA,RAS型演變?yōu)榧毙运杓毎籽〉陌l(fā)生率約為13％，此組病例生存期達50個月；MDS中RAEB與CMML組中則有35％～40％演變?yōu)榧毙运杓毎籽。形簧嫫趦H14～16個月，RAEB-T演變位急性白血病，中位生存期為三個月。
出血： 約 20％的MDS患者有出血表現(xiàn)，常見于皮膚，呼吸道，消化道等，也有顱內(nèi)出血者。
MDS屬中醫(yī)“虛勞”、“血證”、“內(nèi)傷發(fā)熱”、“瘀證”及“癥積”范疇。本病以肝郁、脾虛、腎虧為本，氣血陰陽虧虛為先，肝郁氣滯，腎精不足，繼則邪毒內(nèi)壅，氣血滯行，終致虛實夾雜。與遺傳、體質(zhì)、環(huán)境、外感、飲食勞倦、情緒等因素有關。病因有內(nèi)因、外因、不內(nèi)外因。
內(nèi)因多由先天稟賦不足，后天失養(yǎng)，或勞倦內(nèi)傷，正氣虧虛，肝氣郁結(jié)；外因為六淫之邪；不內(nèi)外因為接觸異常射線和藥物，化學毒素。外因、不內(nèi)外因通過內(nèi)因起作用。
正氣虛弱，氣血不足致外邪侵襲有可乘之機。病初淺者為“氣血兩虛”，病情進一步發(fā)展可出現(xiàn)“氣陰兩虛”或“陰陽兩虛”。其發(fā)病過程是由虛到實夾雜，實又加重虛損的動態(tài)病理變化過程。
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